اختبارات فقر الدم المنجلي

قيم هذا الموضوع
( الأصوات)
Sickle Cell Tests
img2

تُستعمَل اختباراتُ فقر الدَّم المنجلي لكشف المرض وتشخيصه وإثباته، ولمعرفة أولئك الذي قد تكون لديهم صفة الخلايا المنجليَّة sickle cell trait. هذا، ويُعدُّ فقرُ الدَّم المنجلي sickle cell anemia اضطراباً وراثياً يؤدِّي إلى إنتاج هيموغلوبين غير طبيعي (شاذ) يُدعى الهيموغلوبين المنجلي hemoglobin S (Hb S or Hgb S). والهيموغلوبين هو بروتين موجود في الكريَّات الحُمر يربط الأكسجين في الرِّئتين، ويحمله إلى النُّسُج في كامل الجسم.

يُشكِّل الهيموغلوبين أ hemoglobin A (Hb A) في الحالةِ النَّموذجيَّة معظمَ الهيموغلوبين الموجود في الكريَّات الحُمر الطبيعيَّة عندَ البالغين، مع مقادير صغيرة من الهيموغلوبين أ2 hemoglobin A2 والهيموغلوبين الجنيني ف hemoglobin F (Hb F). وقبل ولادة الأجنَّة، يُنتجون في العادة مقادير كبيرة من الهيموغلوبين الجنينِي الذي يُستبدَل ببطء بالهيموغلوبين أ2 بعد الولادة. ولكن، يمكن أن تؤدِّي الطفراتُ في الجينات المسؤولة عن إنتاج الهيموغلوبين إلى أنماط شاذَّة منه. وتشتملُ الطفراتُ الشَّائعة الثلاسيميَّة بيتا beta thalassemia وتلك المُصاحِبَة لبعض أشكال الهيموغلوبين، مثل الهيموغلوبين المنجلي Hb S والهيموغلوبين سي hemoglobin C (Hb C). وعندما يحمل الشخصُ نسخة من جين طبيعي للهيموغلوبين من أحد الوالدين ونسخة من جين الهيموغلوبين المنجلي من الوالد الآخر (وهي الحالةُ التي تُدعى مُتغاير الزَّيجوت heterozygous)، يُقال بأنَّ هذا الشخصَ لديه صفة الخلايا المنجليَّة وهو حامل لها. ولكن، عندما يكون لدى الشخص نسختان من جين الهيموغلوبين المنجلي Hb S gene (واحدة من كلِّ والد، أي مُتماثل الزَّيجوت homozygous)، يكون مُصاباً بمرض فقر الدَّم المنجلي. وعندما يكون لدى الشخص جين الهيموغلوبين المنجلي وجين آخر شاذُّ، مثل جين Hb C، يعانِي من بعض الأعراض المماثلة التي ترافق فقرَ الدَّم المنجلي.

قد يُشكِّل الهيموغلوبين المنجلي بِلَّورات تغيِّر شكلَ الكريَّات الحمر من قرص مدوَّر إلى شكل منجلي مُميَّز؛ ويقلِّل هذا الشكلُ المتبدِّل من قدرة الكريَّات الحمر على الجريان بشكلٍ انسيابِي عبر الأوعية الدَّمويَّة، ومن قدرة الهيموغلوبين على نقل الأكسجين إلى النُّسُج، ويُنقِص متوسِّط عمر الكريَّات الحمر من 120 يوماً إلى حوالي 10-20 يوماً. وقد يُصاب مريض الدَّاء المنجلي (متماثل الزيجوت بالنسبة للهيموغلوبين المنجلي) بفقر دم شديد، لأنَّ الجسم لا يستطيع إنتاج الكريَّات الحمر بالسرعة التي تتخرَّب بها. ويمكن أن يعانِي الشخص المُصاب من عوارض مؤلمة وضروب مختلفة من المُضاعَفات عندما تنحشر الكريَّاتُ المنجليَّة في الأوعية الدَّمويَّة الصَّغيرة وتسدُّها.

تُجرى اختباراتُ الخليَّة المنجليَّة لمعرفة ما إذا كان الشخصُ يُنتِج الهيموغلوبين المنجلي، وبذلك يحمل جيناً منجلياً. وهي تُطلَب بشكلٍ روتيني كجُزء من برامج الاستقصاء أو التحرِّي عند حديثي الولادة؛ فإذا كانت نتائجُ هذا الاستقصاء غيرَ طبيعيَّة، يمكن أن يُطلَب اختبارأو أكثر من اختباراتِ الخليَّة المنجليَّة لإثبات النتائج الشاذَّة. كما قد تُطلَب اختباراتُ الخليَّة المنجليَّة مع أو بعد تعداد الدَّم الكامل واللطاخة الدمويَّة، ومع اختبارات الحديد الطبيعيَّة للمساعدة على تقييم المريض الذي يُعانِي من فقر دم انحلالِي غير مُفسَّر أو يبدي أعراضاً تُوحي بوجود فقر الدَّم المنجلي.

 

 

سياسية تحرير المحتوى: اقرأ المزيد

أخر تعديل: 1 مارس 2012