اختبارات فقر الدم المنجلي

قيم هذا الموضوع
( الأصوات)
Sickle Cell Tests
اختبارات فقر الدم المنجلي - كافة

أَسماءُ أخرى للاختبار: الهيموغلوبين المِنجلي Hemoglobin S أو Hb S أو Hgb S.

الاسمُ الرسمي المعتَمد: تقييمُ الهيموغلوبين المِنجلي Hemoglobin S evaluation.

الاختباراتُ المرتبطة به: الرَّحلان الكَهربائي للهيموغلوبين Hemoglobin electrophoresis، التَّبئير المُتساوي الكهربائيَّة Isoelectric focusing، ذوبانيَّة الهيموغلوبين المِنجلي Hemoglobin S Solubility، تَجزيءُ الهيموغلوبين بالاستِشراب السَّائِل الرَّفيع الإِنجَاز Hemoglobin Fractionation by HPLC، أشكال الهيموغلوبين Hemoglobin Variants، تعداد الدَّم الكامِل CBC، اللطاخَة الدَّمويَّة Blood Smear، اختبارتُ الحَديد Iron Tests.


نبذةٌ عن الاختبار

تُستعمَل اختباراتُ فقر الدَّم المنجلي لكشف المرض وتشخيصه وإثباته، ولمعرفة أولئك الذي قد تكون لديهم صفة الخلايا المنجليَّة sickle cell trait. هذا، ويُعدُّ فقرُ الدَّم المنجلي sickle cell anemia اضطراباً وراثياً يؤدِّي إلى إنتاج هيموغلوبين غير طبيعي (شاذ) يُدعى الهيموغلوبين المنجلي hemoglobin S (Hb S or Hgb S). والهيموغلوبين هو بروتين موجود في الكريَّات الحُمر يربط الأكسجين في الرِّئتين، ويحمله إلى النُّسُج في كامل الجسم.

يُشكِّل الهيموغلوبين أ hemoglobin A (Hb A) في الحالةِ النَّموذجيَّة معظمَ الهيموغلوبين الموجود في الكريَّات الحُمر الطبيعيَّة عندَ البالغين، مع مقادير صغيرة من الهيموغلوبين أ2 hemoglobin A2 والهيموغلوبين الجنيني ف hemoglobin F (Hb F). وقبل ولادة الأجنَّة، يُنتجون في العادة مقادير كبيرة من الهيموغلوبين الجنينِي الذي يُستبدَل ببطء بالهيموغلوبين أ2 بعد الولادة. ولكن، يمكن أن تؤدِّي الطفراتُ في الجينات المسؤولة عن إنتاج الهيموغلوبين إلى أنماط شاذَّة منه. وتشتملُ الطفراتُ الشَّائعة الثلاسيميَّة بيتا beta thalassemia وتلك المُصاحِبَة لبعض أشكال الهيموغلوبين، مثل الهيموغلوبين المنجلي Hb S والهيموغلوبين سي hemoglobin C (Hb C). وعندما يحمل الشخصُ نسخة من جين طبيعي للهيموغلوبين من أحد الوالدين ونسخة من جين الهيموغلوبين المنجلي من الوالد الآخر (وهي الحالةُ التي تُدعى مُتغاير الزَّيجوت heterozygous)، يُقال بأنَّ هذا الشخصَ لديه صفة الخلايا المنجليَّة وهو حامل لها. ولكن، عندما يكون لدى الشخص نسختان من جين الهيموغلوبين المنجلي Hb S gene (واحدة من كلِّ والد، أي مُتماثل الزَّيجوت homozygous)، يكون مُصاباً بمرض فقر الدَّم المنجلي. وعندما يكون لدى الشخص جين الهيموغلوبين المنجلي وجين آخر شاذُّ، مثل جين Hb C، يعانِي من بعض الأعراض المماثلة التي ترافق فقرَ الدَّم المنجلي.

قد يُشكِّل الهيموغلوبين المنجلي بِلَّورات تغيِّر شكلَ الكريَّات الحمر من قرص مدوَّر إلى شكل منجلي مُميَّز؛ ويقلِّل هذا الشكلُ المتبدِّل من قدرة الكريَّات الحمر على الجريان بشكلٍ انسيابِي عبر الأوعية الدَّمويَّة، ومن قدرة الهيموغلوبين على نقل الأكسجين إلى النُّسُج، ويُنقِص متوسِّط عمر الكريَّات الحمر من 120 يوماً إلى حوالي 10-20 يوماً. وقد يُصاب مريض الدَّاء المنجلي (متماثل الزيجوت بالنسبة للهيموغلوبين المنجلي) بفقر دم شديد، لأنَّ الجسم لا يستطيع إنتاج الكريَّات الحمر بالسرعة التي تتخرَّب بها. ويمكن أن يعانِي الشخص المُصاب من عوارض مؤلمة وضروب مختلفة من المُضاعَفات عندما تنحشر الكريَّاتُ المنجليَّة في الأوعية الدَّمويَّة الصَّغيرة وتسدُّها.

تُجرى اختباراتُ الخليَّة المنجليَّة لمعرفة ما إذا كان الشخصُ يُنتِج الهيموغلوبين المنجلي، وبذلك يحمل جيناً منجلياً. وهي تُطلَب بشكلٍ روتيني كجُزء من برامج الاستقصاء أو التحرِّي عند حديثي الولادة؛ فإذا كانت نتائجُ هذا الاستقصاء غيرَ طبيعيَّة، يمكن أن يُطلَب اختبارأو أكثر من اختباراتِ الخليَّة المنجليَّة لإثبات النتائج الشاذَّة. كما قد تُطلَب اختباراتُ الخليَّة المنجليَّة مع أو بعد تعداد الدَّم الكامل واللطاخة الدمويَّة، ومع اختبارات الحديد الطبيعيَّة للمساعدة على تقييم المريض الذي يُعانِي من فقر دم انحلالِي غير مُفسَّر أو يبدي أعراضاً تُوحي بوجود فقر الدَّم المنجلي.


القِيَمُ الطبيعيَّة

في الحالة الطبيعية لا توجد أية كريات دم حمراء منجلية.


أسباب إجراء الاختبار

نُجري هذا الاختِبارُ لتحديد وجود صفة الخلايا المنجليَّة أو فقر الدَّم المنجلي عندَ المريض، وذلك من خِلال وجود الهيموغلوبين المِنجلي وقياس مقداره.
تُطلَبُ اختباراتُ فقر الدَّم المنجلي بشكلٍ روتيني لتحرِّي هذا المرض عندَ حَديثي الولادة. ويمكن إجراءُ اختبار أو أكثر من هذه الاختبارات للمُساعدة على التَّشخيص لدى فرد لم يُجرَ له الاختبارُ سابقاً عندما كان يُعانِي من أعراض أو مُضاعفات المرض، مثل:

  • ألم بسبب نوبات الخليَّة المنجليَّة، حيث قد يمتدُّ هذا الألمُ لفترة طويلة. ويمكن أن يُصيب كامل الجسم، ويشمل العظام والمفاصل والرِّتين والمعدة.
  • فقر الدَّم، وهو من النَّمط الانحلالي، حيث تتخرَّب الكريَّاتُ المنجليَّة بشكل أسرع من الكريَّات الطبيعيَّة، ممَّا يؤدِّي إلى نقص عدد الكريَّات الحمر ونقص القدرة على نقل الأكسجين عبر الجسم.
  • زيادة حدوث العدوى، لاسيَّما الالتهاب الرِّئوي عندَ الأطفال.

 

 


عيِّنةُ الاختبار والإجراءاتُ الضروريَّةُ لضمانِ جودتِها

هي عيِّنة دمويَّة تُسحَب من أحد الأوردة في الذِّراع أو من الإصبع (عندَ الأطفال والبالغين) أو كعب القدم (عند حَديثي الوِلادة).

لا يُوجد تحضيرات تسبق أخذ العينة، ولكن عندَ استعمال هذا الاختبار للتشخيص، ينبغي ألاَّ تُسحَبَ العيِّنة بعد نقل حديث للدَّم.


تفسيرُ نتائجِ الاختبار

استقصاء حديثي الولادة

في حَديثي الولادة الذين يحملون جينَ الخليَّة المنجليَّة، يكون الهيموغلوبين الجنيني هو السَّائد، لكن يظهر مقدارٌ صغير من الهيموغلوبين المنجلي أيضاً. كما قد يكون هناك القليل من الهيموغلوبين أ (هيموغلوبين البالغين) إذا كان لديهم صفةُ الخليَّة المنجليَّة. ولابُدَّ من فحوص شاملة للطفل بعدَ بلوغه الشهر السَّادس من العمر.

الاختباراتُ التَّشخيصيَّة

يُنتِج البالغون المُصابون بصفةِ الخليَّة المنجليَّة الهيموغلوبينَ أ الطبيعي بشكل رئيسي. أمَّا المُصابون بفقر الدَّم المنجلي فينتِجون الهيموغلوبينَ المنجلي بشكل رئيسي مع القليل من الهيموغلوبينَ أ أو من دونه.

الاختبارات الوراثيَّة

إذا وُجدت نسختان من طفرة جين الخليَّة المنجليَّة، فالشخصُ مُصاب بفقر الدَّم المنجلي. أمَّا إذا وُجدت نسخة واحدة منجليَّة وأخرى طبيعيَّة، فالشخصُ حاملٌ للمرض وغير مُصاب به، ولكنَّه قد يُبدي بعض أعراض المرض ومُضاعفاته.


معلوماتٌ إضافيةٌ مفيدة

تتفاوت أعراضُ فقر الدَّم المنجلي ومُضاعفاته من شخص إلى آخر بشكل كبير، حتَّى ضمن العائلة الواحدة. ويمكن أن يؤثِّر نقل الدَّم في النتائج.

يبدو المُصابون بصفة الخليَّة المنجليَّة أصحَّاء بوجهٍ عام، لكنَّ الذين يتمرَّنون تمارين مجهدة، مثل الرِّياضيين وأولئك الذين يتعرَّضون للتجفاف أو المرتفعات الشاهقة، فقد يُعانون أحياناً من أعراض فقر الدَّم المنجلي، حيث تُصاب الكريَّاتُ الحمر التي تحتوي على الخضاب المنجلي بالتمنجل نتيجة نقص الأكسجين في حالات الشدَّة.


 

سياسية تحرير المحتوى: اقرأ المزيد

المراجع
موقع
MedlinePlus
National Library of Medicine
01.10.2011

 

أخر تعديل: 1 مارس 2012