مُتَلازمَةُ الظُّفر والرَّضَفَة

قيم هذا الموضوع
( الأصوات)
img2

سنأتي فيما يلي على ذكر العلامات والأعراض الرئيسيَّة لمتلازمة الأظافر والرضفة.

قد لا تظهر جميعُ هذه الأعراض على المُصاب بهذه الحالة، كما أنَّ الأعراضَ قد تتباين فيما بينها من حيث الشِدَّة. وفي حين أنَّ بعض هذه الأعراض يكون واضحاً منذ الولادة، إلاَّ أنَّ بعضها الآخر قد لا يتضح إلاَّ لاحقاً.

تشوُّهات الأظافر

يعاني جميعُ المصابين بمتلازمة الظفر والرضفة (تقريباً) من تشوُّه في الأظافر أو غيابها تماماً، ويكون ذلك واضحاً منذ الولادة عادةً.

تكون قاعدةُ كلِّ ظفرٍ مثلَّثة الشكل غالباً، بدلاً من أن تكون هلاليَّةً متقوسة، كما أنَّ الأظافرَ قد تكون ناقصة النمو أو مشوَّهة أو متشظية أو مُحزَّزة أو وهداء (مُنقَّرة).

تكون إصابةُ ظفر الإبهام أكثرَ شِدَّةً، بينما تكون شدَّةُ الإصابة أقلَّ بدءاً من السبَّابة باتِّجاه  البنصر (الإصبع الصغير). كما تكون إصابةُ أظافر أصابع القدم أقلَّ من أظافر اليدين.

علاماتٌ أخرى

قد تصيب المتلازمةُ مناطقَ أخرى من الجسم، بما في ذلك العظام والمفاصل والكُلى والعينان.

وتشمل هذه العلاماتُ على ما يلي:

الركبتان - غياب عظم الرضفة أو صغر حجمه وتشوّه شكله  وسهولة تعرّضه للخلع (الرَّضفة هي العظم المُدوّر في مركز الركبة)، وقد يشعر المريضُ بأنَّها غيرَ ثابتة أو مؤلمة.

الذراعان والمرفقان - عدم القدرة على بسط الذراع بشكلٍ كامل أو تدوير راحة اليد مع الحفاظ على استقامة المرفق، وقد تكون زاويةُ المرفق متَّجهةً نحو الخارج.

الحوض - تظهر زوائد عظميَّة (قرون حرقفيَّة) على عظم الحوض، وتكون مرئيَّة بالتصوير بالأشعَّة السينيَّة، إلا أنها لا تُسبِّبُ مشاكلَ عادةً.

العينان - ازدياد الضغط داخل العين (الزَّرَق) في سنٍّ مبكرة.

الكُلى - قد تُظهر التحاليلُ وجودَ بروتين في البول (إشارة مبكِّرة على وجود مشاكل كلويَّة)، وقد يكون هذا مترافقاً مع وجود دم في البول أيضاً، وفي بعض الحالات، قد يتطوَّر هذا إلى مرضٍ كلويّ مع ارتفاع ضغط الدم وفشل كلوي.

الأعصاب - يكون هناك شعورٌ بالنَّمَل والوخز أو الحرقة في اليدين والقدمين.

الدورة الدمويَّة - يُسبِّب ضَعفُ الدورة الدمويَّة في اليدين والقدمين شعوراً بالبرد فيها، حتى في الطقس الدَّافئ.

جهاز الهضم - يُعاني حوالي 33% من المرضى من الإمساك أو من متلازمة القولون المُتهيِّج.

حجم الجسم - صعوبة اكتساب الوزن، أو زيادة حجم العضلات، وذلك على الرغم من تناول الطعام وممارسة الرياضة بشكلٍ جيِّد، مع كتلة عضليَّة صغيرة في أعلى الذراعين وأعلى الساقين.

خشونة المفاصل - وخصوصاً في الوركين.

خط الشعر - قد يكون خط الشعر مرتفعاً، وخصوصاً عند الصدغين.

وقد أظهرت بعضُ الدراسات أنَّ الأشخاصَ المصابين بمتلازمة الظفر والرَّضفة قد يكونون أكثرَ عُرضةً للإصابة باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) أو الاكتئاب، رغم وجود ضرورةٍ لإجراء المزيد من الأبحاث في هذا الصدد.

 

 

 

كلمات رئيسية:
متلازمة الظفر والرضفة، Nail patella syndrome، وراثية، أظافر، عظام، كلية، عين، مرفق، ركبة، حوض، منقسمة، محزَّزة، وهداء، ذراع، عين، أعصاب، دورة دموية، هشاشة عظام، اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط، اكتئاب، التشخيص الوراثي السابق للزرع، الزرق.

سياسية تحرير المحتوى: اقرأ المزيد

أخر تعديل: 30 ديسمبر 2015