مُتَلازمَةُ الظُّفر والرَّضَفَة

قيم هذا الموضوع
( الأصوات)

يَرِثُ معظمُ الأشخاص الذين يُعانون من متلازمة الظفر والرضفة نسخةً مَعيبةً من جينة تُسمَّى LMX1B من أحد الوالدين. وهذه الجينة ضروريَّة لتخلُّق الأطراف والأظافر والكُلى والعينين لدى الجنين.

يكفي وجودُ خطأ في أحد نسختي الجينة ليتسبَّب بإصابة الشخص (صفة وراثية سائدة Dominant inheritance). ويعني هذا أنَّ احتمالَ توريث الإصابة لطفل أحد الأشخاص المُصابين بمتلازمة الأظافر والرَّضفة هو 50% في هذه الحالة.

إلاَّ أنَّه ليس هناك تاريخٌ عائليٌّ للإصابة بهذه المتلازمة دائماً؛ ففي بعض الحالات، قد تحدثُ طفرة في الجينة LMX1B من تلقاء نفسها.

 

 

 

كلمات رئيسية:
متلازمة الظفر والرضفة، Nail patella syndrome، وراثية، أظافر، عظام، كلية، عين، مرفق، ركبة، حوض، منقسمة، محزَّزة، وهداء، ذراع، عين، أعصاب، دورة دموية، هشاشة عظام، اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط، اكتئاب، التشخيص الوراثي السابق للزرع، الزرق.

سياسية تحرير المحتوى: اقرأ المزيد

أخر تعديل: 30 ديسمبر 2015