مُتَلازمَةُ الظُّفر والرَّضَفَة

قيم هذا الموضوع
( الأصوات)

يعتمد تشخيصُ متلازمة الأظافر والرَّضفة على الأعراض الموجودة عند الشخص عادةً. ولكن عندما يكون التشخيصُ غيرَ واضحٍ، يمكن عندها إجراءُ اختبارٍ دمويٍّ وراثيٍّ لتأكيد التشخيص من خلال معرفة ما إذا كان الشخصُ حاملاً للجينة الطافرةً LMX1B. ويمكن العثورُ على الطفرة في هذه الجينة عند 95% من الأشخاص الذين يُعانون من متلازمة الأظافر والرَّضفة.

ويمكن إجراء الاختبار الوراثي أيضاً خلال فترة الحمل لمعرفة ما إذا كان المولود مُصاباً بهذه المتلازمة، رغم عدم إمكانيَّة التنبُّؤ بدرجة خطورة حالته.

كما يوجد خيارٌ آخر للأزواج المُعَرَّضين لخطرِ إنجاب طفلٍ مصاب بمتلازمة الظفر والرضفة، وهو تقنية تُسمَّى التشخيص الوراثي السابق للزرع Pre-implantation genetic diagnosis (PGD). ويتضمَّن ذلك إجراء اختبار على الأجِنَّةِ المُخصّبة في المُختَبَر (طفل الأنبوب)، ثمَّ القيام بزرع الأجِنَّة التي لم تَرِث هذه المتلازمة داخل الرحم.

ينبغي تقديم التوعية الوراثيَّة قبل إجراء الاختبارات الوراثيَّة أو التشخيص الوراثي السابق للزرع. وتُقَدَّم هذه الخدمة بواسطة اختصاصيي الرعاية الصحيَّة المُدَرَبينَ خِصِّيصاً في علوم الوراثة البشريَّة.

سوف يقوم الاستشاري بمناقشة المخاطر والمنافع وجوانب القصور في الاختبارات الوراثيَّة. وسوف يشرح أيضاً كيف أنَّ نتائج هذه الاختبارات تؤثر على الأبوين وجميع أفراد العائلة.

 

 

 

كلمات رئيسية:
متلازمة الظفر والرضفة، Nail patella syndrome، وراثية، أظافر، عظام، كلية، عين، مرفق، ركبة، حوض، منقسمة، محزَّزة، وهداء، ذراع، عين، أعصاب، دورة دموية، هشاشة عظام، اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط، اكتئاب، التشخيص الوراثي السابق للزرع، الزرق.

سياسية تحرير المحتوى: اقرأ المزيد

أخر تعديل: 30 ديسمبر 2015