داءُ بَولِ شَرابِ القَيقَب

قيم هذا الموضوع
( الأصوات)
داءُ بَولِ شَرابِ القَيقَب

داءُ بَول شراب القيقب Maple syrup urine disease (MSUD) هو حالةٌ موروثةٌ نادرةٌ وخطيرة.

تحدث الإصابةُ به عندما لا يتمكَّن الجسمُ من التعامل مع بعض الأحماض الأمينيَّة (اللَّبِنة الأساسيَّة في بنية البروتين)، مؤدِّياً إلى حدوث تراكمٍ ضارّ للمواد في الدم والبول.

تقوم أجسامُنا عادةً بتفكيك الأغذية البروتينيَّة مثل اللحوم والأسماك إلى أحماض أمينيَّة. ويجري غالباً تخريبُ أيَّة أحماضٍ أمينيَّة غير ضرورية، ويتخلَّص الجسمُ منها.

لا تستطيع أجسامُ الأطفال المصابين بهذه الحالة تفكيكَ بعض الحموض الأمينيَّة مثل اللوسين Leucine والإيزولوسين Isoleucine والفالين Valine. ويُعدُّ وجودُ كميَّات كبيرة جدَّاً من هذه الحموض الأمينيَّة مؤذياً.

وأحدُ الأعراض المُميِّزة للإصابة بداء بول شراب القيقب هو الرائحةُ السكَّرية للبول، وهو العَرَضُ الذي أعطى هذه الحالة اسمها.



 

 

 

كلمات رئيسية:
داء بول شراب القيقب، Maple syrup urine disease (MSUD)، أحماض أمينيَّة Amino acids، اللوسين، Leucine، إيزولوسين Isoleucine، الفالين Valine، النوبات الاستقلابيَّة Metabolic crisis، سوائل وريديَّة Intravenous fluids، دواء مُثبِّط للمناعة Immunosuppressant medication، الطفرة Mutation، الوراثة الصبغيَّة الجسديَّة المُتنحيَّة Autosomal recessive inheritance.

سياسية تحرير المحتوى: اقرأ المزيد

أخر تعديل: 24 مارس 2016