داءُ بَولِ شَرابِ القَيقَب

قيم هذا الموضوع
( الأصوات)
img2

تظهرُ أعراضُ الإصابة بداء بول شراب القيقب عادةً خلال الأيَّام أو الأسابيع الأولى التالية للولادة. وتشتمل الأعراضُ الأكثر شيوعاً على ما يلي:

  • بول سكَّري الرائحة مع تعرُّق.
  • سوء التَّغذية أو نقص الشهيَّة.
  • نقص الوزن.

قد يُعاني الرُّضَّعُ المُصابون بهذه الحالة أيضاً من نوبات تُعرَف باسم النوبات الاستقلابيَّة Metabolic crisis، والتي قد تحدثُ في مرحلةٍ مُبكِّرةٍ من الحياة. وتشملُ أعراضُ النوبة الاستقلابيَّة على ما يلي:

  • نقص الطَّاقة.
  • القيء.
  • التَّهيُّج.
  • صعوبات تنفُّسيَّة.

من الضروري الحصولُ على المساعدة الطبيَّة الفوريَّة إذا ظهرت أعراضُ النوبة الاستقلابيَّة على الرضيع. وسوف يقوم الطبيبُ بتقديم الإرشادات المُساعِدة على التَّعرُّف إلى علامات الإصابة.

قد تتحرَّض النوبةُ الاستقلابية في مرحلة متأخِّرة من الطفولة على أثر الإصابة بعدوى أو مرض في بعض الحالات. وسوف يُقوم الطبيبُ بتزويد ذوي الطفل بتعليمات العلاج الإسعافيَّة لاتِّباعها في حال إصابة الطفل بالنوبة، ممَّا يُساعدُ على منع ظهور الأعراض.

 

 

 

كلمات رئيسية:
داء بول شراب القيقب، Maple syrup urine disease (MSUD)، أحماض أمينيَّة Amino acids، اللوسين، Leucine، إيزولوسين Isoleucine، الفالين Valine، النوبات الاستقلابيَّة Metabolic crisis، سوائل وريديَّة Intravenous fluids، دواء مُثبِّط للمناعة Immunosuppressant medication، الطفرة Mutation، الوراثة الصبغيَّة الجسديَّة المُتنحيَّة Autosomal recessive inheritance.

سياسية تحرير المحتوى: اقرأ المزيد

أخر تعديل: 24 مارس 2016