داءُ بَولِ شَرابِ القَيقَب

قيم هذا الموضوع
( الأصوات)

عندما يكون عمرُ الرضيعِ حوالي خمسة أيَّام، يُجرى له فحصٍ دموي للتَّحرِّي عن إصابته بداء بول شراب القيقب. ويتضمَّن ذلك وخزَ كعب القدم لجمع قطراتٍ الدم الضرورية لإجراء الاختبار.

إذا كانت نتيجةُ الاختبار إيجابية، فيمكن البدءُ بتقديم العلاج مباشرةً للطفل للتقليل من احتمال حدوث مضاعفاتٍ خطيرة، حيث يساعد التشخيصُ المُبكِّر وتقديم العلاج المناسب على تحسُّنٍ الحالة بشكل كبير. غيرَ أنَّه لابدَّ من مواصلة استخدام العلاج طوال الحياة.

وإذا لم يتلقَّ الرضيعُ العلاج، فقد تَظهَر لديه أعراضٌ شديدةٌ مُهدِّدةٌ للحياة، بما في ذلك حدوثُ نوباتٍ صرعية أو الدخولُ في سُبات (غَيبُوبَة). كما يكون بعضُ الرُّضَّع الذين لم يتلقُّوا علاجاً لهذه الحالة مُعرَّضين لخطرِ تضرُّر الدِّماغ وتأخُّر النمو.

تُعدُّ هذه الحالةُ نادرةً نسبياً، حيث إنَّها تصيب رضيعاً واحداً من بين كلِّ 185000 مولودٍ حول العالم.



 

 

 

كلمات رئيسية:
داء بول شراب القيقب، Maple syrup urine disease (MSUD)، أحماض أمينيَّة Amino acids، اللوسين، Leucine، إيزولوسين Isoleucine، الفالين Valine، النوبات الاستقلابيَّة Metabolic crisis، سوائل وريديَّة Intravenous fluids، دواء مُثبِّط للمناعة Immunosuppressant medication، الطفرة Mutation، الوراثة الصبغيَّة الجسديَّة المُتنحيَّة Autosomal recessive inheritance.

سياسية تحرير المحتوى: اقرأ المزيد

أخر تعديل: 24 مارس 2016