داءُ بَولِ شَرابِ القَيقَب

قيم هذا الموضوع
( الأصوات)

تنتقل الطفرةُ المسؤولة عن الإصابة بداء بول شراب القيقب من الأبوين اللَّذَين لا يُعانيان عادةً من أيَّة أعراضٍ لهذه الحالة. ويُعرَفُ ذلك بالوراثة الصبغيَّة الجسديَّة المُتنحيَّة Autosomal recessive inheritance.

ويعني هذا أنَّه من الضروري اجتماع نسختين من المورثات المتحوّرة عند الطفل حتى يكون مُصاباً بالحالة – واحدةٌ من الأم والأخرى من الأب. وعندَ انتقال مورثة طافرة واحدة فقط، فسوف يكون الطفلُ مجرَّدَ ناقلٍ وراثي للداء.

إذا تزوَّج رجلٌ حامل لمورثاتٍ طافرةٍ من امرأة حاملة لمورِّثاتٍ طافرةٍ أيضاً؛ فأمامَ الطفل الذي ينجبانه ثلاثة احتمالات:

  • 25% أن يُصابَ بداء بول شراب القيقب.
  • 50% أن يكونَ مجرَّد حامل لمورثات الداء.
  • 25% أن لا يحمل أية مورثة طافرة.

وعلى الرَّغم من عدم إمكانيَّة منع الإصابة بداء بول شراب القيقب، إلاَّ أنَّه من الضروري إخبار القابلة والطبيب بوجود قصَّة عائليَّة للإصابة بهذه الحالة. ويمكن إجراءُ اختبارٍ لأخوة الطفل في أقرب وقتٍ ممكن، وذلك للتَّحرِّي عن وجود إصابةٍ بهذه الحالة ولتقديم العلاج المناسب.

وقد يرغب الشخصُ أيضاً في أخذ الاستشارة الوراثيَّة بعين الاعتبار، وذلك للحصول على الدَّعم والمعلومات والإرشاد حول الحالات الصحيَّة الوراثيَّة.

 



 

 

 

كلمات رئيسية:
داء بول شراب القيقب، Maple syrup urine disease (MSUD)، أحماض أمينيَّة Amino acids، اللوسين، Leucine، إيزولوسين Isoleucine، الفالين Valine، النوبات الاستقلابيَّة Metabolic crisis، سوائل وريديَّة Intravenous fluids، دواء مُثبِّط للمناعة Immunosuppressant medication، الطفرة Mutation، الوراثة الصبغيَّة الجسديَّة المُتنحيَّة Autosomal recessive inheritance.

سياسية تحرير المحتوى: اقرأ المزيد

المراجع
NHS - National Health Services UK

 

أخر تعديل: 24 مارس 2016