مُتَلاَزِمَةُ إدوارد (تثلُّثُ الصِّبغي 18)

قيم هذا الموضوع
( الأصوات)
مُتَلاَزِمَةُ إدوارد (تثلُّثُ الصِّبغي 18)

متلازمةُ إِدوَارد Edwards' syndrome، والمعروفة أيضاً باسم تثلُّثَ الصبغي 18  "Trisomy 18"، هي حالةٌٌ وراثيَّةٌ خطيرةٌ تنجم عن وجود نسخة إضافيَّة من الصبغي 18 في بعض أو جميع خلايا الجسم.

تحتوي كلُّ خليَّةٍ عادةً على 23 زوجاً من الصبغيَّات التي تحمل الجيناتِ التي يرثها الشخصُ من والديه، ولكنَّ الطفلَ المصاب بمتلازمة إدوارد تكون لديه ثلاثُ نسخ من الصبغي رقم 18 بدلاً من نسختين.

تُعرقلُ هذه الحالةُ النموَّ الطبيعي للجنين، حيث تؤدِّي إلى حدوث الإجهاض أو وفاة الجنين في كثيرٍ من الحالات.

يكون نموُّ الأجنَّة المُصابة بمتلازمة إدوارد بطيئاً في الرحم، كما تكون أوزانُهم منخفضةً عندَ الولادة، إلى جانب وجود عدد من المشاكل الصحيَّة الخطيرة الأخرى. ومن بين الذين يبقون على قيد الحياة حتَّى الولادة، يموت حوالي 50% خلال أسبوعين، ويعيش حوالي 20% منهم فقط ثلاثةَ أشهر على الأقلّ.

بينما قد يعيش حوالي 8% من المواليد المصابين بالمتلازمة لأكثرَ من عام، مع معاناتهم من إعاقات جسديَّة وعقليَّة شديدة. وقد يحيا بعضُ الأطفال حتى السنوات المبكِّرة ما بعد البلوغ، ولكنَّ ذلك نادرٌ جدَّاً.

تُصيب متلازمةُ إدوارد مولوداً واحداً تقريباً من بين 3000-6000 مولود.

 

 

 

كلمات رئيسية:
متلازمة إدوارد، edwards' syndrome، تثلث الصبغي 18، Trisomy 18، صبغيات، chromosomes، الجينات، genes، إجهاض، miscarried، وفاة الجنين، stillborn، أقدام روحاء مقوسة ناعمة، smooth rocker bottom feet، فتق سرري، exomphalos، تشوهات عظمية، bone abnormalities، انحناء العمود الفقري، curved spine، تثلث الصبغي 18 الجزئي، Partial trisomy 18، تثلث الصبغي 18 الفسيفسائي، تثلث الصبغي 18 المزيق، Mosaic trisomy 18، الزغابة المشيمائية، Chorionic villus، بزل السلى، Amniocentesis، التشخيص السابق للولادة غير الباضع، Non-invasive prenatal diagnosis، أنبوب التغذية، feeding tube، معالجة فيزيائية، physiotherapy، علاج مهني، occupational therapy.

سياسية تحرير المحتوى: اقرأ المزيد

أخر تعديل: 24 مارس 2016