مُتَلاَزِمَةُ إدوارد (تثلُّثُ الصِّبغي 18)

قيم هذا الموضوع
( الأصوات)

الشكل الكامل

تكون متلازمةُ إدوارد في حوالي 94% من الأطفال المُصابين بها هي من الشكل الكامل، حيث تمتلك كلُّ خليَّةٍ في الجسم ثلاثَ نسخ من الصبغي 18 بدلاً من نسختين. ويموت معظمُ الأطفال المُصابين بهذا النوع من المتلازمة مبكِّراً خلال مرحلة الرَّضَاع.

تثلُّث الصبغي 18 الفسيفسائي أو المُزَيَّق

في حوالي 5% من الأطفال المُصابين بهذا النوع من متلازمة إدوارد، توجد نسخةٌ إضافيَّةٌ من الصبغي 18 في بعض خلايا الجسم فقط. ويُعرَفُ هذا الشكل الأقلّ شِدَّةً من المرض بتثلُّث الصبغي 18 الفسيفسائي أو المُزَيَّق mosaic trisomy 18.

تعتمد شدَّةُ الإصابة بتثلُّث الصبغي 18 الفسيفسائي على نوع وعدد الخلايا المحتوية على الصبغي الإضافي؛ وذلك، قد تكون إصابةُ بعض الأطفال خَفيفةً نسبيَّاً، بينما تكون أكثرَ شدَّةً وإعاقةً عندَ البعض الآخر.

يعيش حوالي 70% من المواليدِ المُصابةِ بتثلُّث الصبغي 18 الفسيفسائي لمدَّة عامٍ على الأقلّ، وقد يحيا الأطفالُ المصابون بهذه الحالة حتى مرحلة ما بعد البلوغ المُبكِّرة في حالاتٍ نادرة.

 

 

 

كلمات رئيسية:
متلازمة إدوارد، edwards' syndrome، تثلث الصبغي 18، Trisomy 18، صبغيات، chromosomes، الجينات، genes، إجهاض، miscarried، وفاة الجنين، stillborn، أقدام روحاء مقوسة ناعمة، smooth rocker bottom feet، فتق سرري، exomphalos، تشوهات عظمية، bone abnormalities، انحناء العمود الفقري، curved spine، تثلث الصبغي 18 الجزئي، Partial trisomy 18، تثلث الصبغي 18 الفسيفسائي، تثلث الصبغي 18 المزيق، Mosaic trisomy 18، الزغابة المشيمائية، Chorionic villus، بزل السلى، Amniocentesis، التشخيص السابق للولادة غير الباضع، Non-invasive prenatal diagnosis، أنبوب التغذية، feeding tube، معالجة فيزيائية، physiotherapy، علاج مهني، occupational therapy.

سياسية تحرير المحتوى: اقرأ المزيد

أخر تعديل: 24 مارس 2016