مُتَلاَزِمَةُ إدوارد (تثلُّثُ الصِّبغي 18)

قيم هذا الموضوع
( الأصوات)

تُكشَف متلازمةُ إدوارد خلال فترة الحمل غالباً؛ ولذلك، يختار بعضُ الآباء التخلُّصَ من الحمل بعدَ التأكُّدِ من صحَّة التشخيص، بسبب الطبيعة القاسية لهذه الحالة.

في حوالي 90-95% من الحالات، تظهر الدلائلُ على احتمال إصابة الطفل بمتلازمة إدوارد خلال المراقبة الدوريَّة للجنين بالتصوير بالموجات فوق الصوتيَّة في الأسابيع 18-20 من الحمل.

كما أنَّ اختبارَ الدمِ والفحص المبكِّر بالموجات فوق الصوتيَّة للبحث عن متلازمة إدوارد يمكن أن يُقدِّمَا دليلاً على إصابة الطفل بهذه المتلازمة أيضاً.

يمكن تأكيدُ التشخيص من خلال أخذ عيِّناتٍ من الزُّغابات المشيمائيَّة chorionic villus sampling أو بَزل السَّلَى (السائل الأمنيُوسي) amniocentesis، حيث تُجرى هذه الاختباراتُ الباضِعَة (الجارحة) invasive خلال فترة الحمل للحصول على عيِّنةٍ من النسيج أو السَّائل، والتَّحرِّي عن وجود نسخة إضافيَّة من الصبغي 18.

وقد جرى تطويرُ اختبارٍ حديثٍ أيضاً  تُؤخَذُ فيه عيِّنةٌ من دم الأم للتَّحرِّي عن الحمض النووي الوراثي DNA للجنين الموجود فيه. ويُعرَف هذا الاختبارُ باسم "التشخيص السابق للولادة غير الباضِع non-invasive prenatal diagnosis".

 

 

 

كلمات رئيسية:
متلازمة إدوارد، edwards' syndrome، تثلث الصبغي 18، Trisomy 18، صبغيات، chromosomes، الجينات، genes، إجهاض، miscarried، وفاة الجنين، stillborn، أقدام روحاء مقوسة ناعمة، smooth rocker bottom feet، فتق سرري، exomphalos، تشوهات عظمية، bone abnormalities، انحناء العمود الفقري، curved spine، تثلث الصبغي 18 الجزئي، Partial trisomy 18، تثلث الصبغي 18 الفسيفسائي، تثلث الصبغي 18 المزيق، Mosaic trisomy 18، الزغابة المشيمائية، Chorionic villus، بزل السلى، Amniocentesis، التشخيص السابق للولادة غير الباضع، Non-invasive prenatal diagnosis، أنبوب التغذية، feeding tube، معالجة فيزيائية، physiotherapy، علاج مهني، occupational therapy.

سياسية تحرير المحتوى: اقرأ المزيد

أخر تعديل: 24 مارس 2016