الغالاكتوزيمية (وُجود الغالاكتوز في الدَّم)

قيم هذا الموضوع
( الأصوات)

تنطوي الفحوصاتُ المُستخدَمة للتحرِّي عن الغالاكتوزيمية على:

• زرع الدَّم blood culture للتحرِّي عن العدوى البكتيريَّة (إنتان بالإشريكيَّة القولونيَّة E coli sepsis).

• نشاط الإنزيم في كريَّات الدم الحمراء.

• الكيتونات ketones في البول.

• التشخيص قبلَ الوِلادة عن طريق القياس المُباشر لناقلة يوريديل إنزيم الغالاكتوز-1 فوسفات enzyme galactose-1 phosphate uridyl transferase.

• وجود مواد مُرجِعَة reducing substances في بول الرضيع، مع سكَّر طبيعي أو مُنخفِض في الدَّم في أثناء الرضاعة الطبيعيَّة أو استخدام زجاجة الإرضاع التي تحتوي على اللاكتوز.

قد تُظهِر نتائجُ الاختبارات التالي:

• الأحماض الأمينيَّة amino acids في البول أو بلازما الدَّم.

• تضخُّم الكبِد.

• سائل في المعِدة.

• انخفاض سكَّر الدَّم.

 

 

 

كلمات رئيسية:
غالاكتوزيمية، galactosemia، نقص ناقلة يوريديل غالاكتوز-1 فوسفات galactose-1 phosphate uridyl transferase deficiency، نقص الغالاكتوكيناز galactokinase deficiency، نقص إيبيميراز غالكتوز-6 فوسفات deficiency of galactose-6 phosphate epimerase، كيتونات، ketones، عُصارة اللحم، نوتراميجين، nutramigen.

سياسية تحرير المحتوى: اقرأ المزيد

أخر تعديل: 25 سبتمبر 2016