داء شاركو - ماري - توث

قيم هذا الموضوع
( الأصوات)

داءُ شاركو - ماري - توث Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) هو مجموعةٌ من الأمراض الوراثية التي تصيب الأعصابَ المحيطيَّة. ويُدعى اعتلالَ الأعصاب الحسِّية والحركية الوراثيّ أيضاً.

توجد الأعصابُ المحيطيَّة خارجَ الجهاز العصبي المركزي (الدماغ والحبل الشوكي). وهي تتحكَّم بالعضلات، وتنقل المعلومات الحسِّية، مثل حس اللمس، من الأطراف إلى الدماغ.

قد يعاني المصابون بهذا المرض من:

  • وهن عضلي في القدمين والكاحلين والساقين واليدين.
  • طريقة مشي غير ملائمة (مشية خرقاء).
  • تَقوُّس شديد في القدمين أو تَسطُّح شديد.
  • خَدَر في القدمين والذراعين واليدين.

تبدأ أعراضُ داء شاركو - ماري - توث بالظهور عادةً بين الخامسة إلى الخامسة عشر، ولا تظهر حتى متوسِّط العمر أو أكثر أحياناً.

هذا الداءُ هو مرضٌ متفاقِم، أي أنَّ أعراضَه بطيئة التفاقم، ممَّا يجعل المهامّ اليومية أكثرَ صعوبة لدى الشخص المصاب شيئاً فشيئاً.




ما هي أسباب المرض؟

ينجم داءُ شاركو - ماري - توث عن خللٍ جيني وراثيّ في واحدٍ من عدَّة جينات مسؤولة عن تَخلُّق الأعصاب المحيطيَّة. وهذا الخللُ يجعل الأعصابَ تتضرَّر أكثر فأكثر مع مرور الوقت.

يكون الطفلُ المصاب بالمرض قد ورثَ هذا الخللَ الجيني من أحد أبويه أو من كليهما.

ليس هناك خللٌ جينيّ واحِد يسبِّب هذا المرض؛ فهناك عددٌ من أنواع المرض الناجمة عن أخطاء جينيَّة مختلفة، وقد تُورَّث بطرق مختلفة.

وتعتمدُ فُرَصُ نقل المرض إلى الطفل على الأخطاء الجينيَّة النوعيَّة التي يحملها الشخص وقرينه.




اختبارات المرض

يجب مراجعةُ الطبيب إذا لاحظ المريضُ ظهورَ أعراض هذا الداء. وإذا اشتبه الطبيبُ بالداء، يقوم بتحويل المريض إلى اختصاصي أعصاب لإجراء اختباراتٍ إضافية تهدف إلى تأكيد التشخيص.

كما يجب زيارةُ الطبيب أيضاً إذا كان أحدُ الوالدين أو كلاهما لديه تاريخٌ مرضي عائلي لهذا الداء، ويفكِّران بإنجاب طفل؛ حيث يحوِّلهما الطبيبُ إلى أخذ المشورة الجينيَّة، لمناقشة المسألة والخيارات المتاحة مع اختصاصي الوراثة.




كيف يعالج المرض؟

لا شفاءَ من هذا الداء حالياً. ولكن، يمكن أن تساعدَ المعالجةُ على تخفيف الأعراض، وعلى الحركة وتقليل اعتماديَّة المريض على غيره، وتحسين جودة الحياة لدى المرضى.

  • العلاج الفيزيائي وبعض التمارين الرياضية.
  • العلاج المهني.
  • الأدوات المساعدة على المشي.

في بعض الحالات، قد يُضطرُّ الجرَّاحُ إلى تصحيح بعض المشاكل، مثل القدم المسطَّحة flat foot  والتقفُّعات العضلية (حيث تتقاصر العضلاتُ وتفقد المجالَ الطبيعي لحركتها).




التعايش مع المرض

المرضُ ليس مهدِّداً للحياة، ومعظمُ المرضى يكون لديهم متوسِّطُ العمر المتوقَّع مثل الشخص السليم.

ولكن، قد تكون النشاطاتُ اليومية صعبةً للغاية. كما أنَّ التعايشَ مع مرضٍ مُتفاقِم مزمن يحمل تأثيراً مهماً في حالة المريض النفسية.

يلاحظ بعضَ المرضى أنَّ من المفيد التحدُّث مع غيرهم من مرضى هذه الحالة من خلال مجموعات داعمة. كما قد يكون من المجدي أيضاً اللجوءُ إلى جلسات العِلاج بالحديث والتخاطب، مثل العلاج السلوكي الإدراكي أو المعرفي.




 

سياسية تحرير المحتوى: اقرأ المزيد

المراجع
NHS Choices, UK

 

أخر تعديل: 25 سبتمبر 2016