مُتلازِمة داون

قيم هذا الموضوع
( الأصوات)

مُتلازِمةُ داون Down’s syndrome هي حالةٌ وِراثيَّة، تُؤدِّي في أغلب الأحيان إلى مُستوياتٍ مُعيَّنة من عجز التعلُّم learning disability وبعض السِّمات الشخصية التي تجعل الشخص مُختلِفاً عن غيره من الناحية البدنيَّة.

يُشخَّص العديدُ من حالات مُتلازِمة داون عندَ الصِّغار بعد وِلادتهم مُباشرةً، حيث يكون لديهم ميلٌ لأن تظهرَ عليهم العلامات التالية:

  • نقص في توتُّر العضلات muscle tone يُؤدِّي إلى نقص التوتُّر في الجسم hypotonia.
  • عينان مائِلتان نحو الأعلى والأسفل.
  • فمٌ صغيرٌ مع لِسان بارِز للأمام.
  • رأس بخلفية مُسطَّحة.
  • وزن البدن وطول للقامة دُون المُتوسِّط عندَ الوِلادة.

بالرغم من أنَّ الأطفالَ الذين لديهم مُتلازِمة داون تجمع بينهم سِماتٌ بدنيَّة مُشترَكة، لكن تبقى هناك بعض الاختِلافات بينهم؛ كما يبدو الطفلُ الذي لديه مُتلازِمة داون أكثر شبهاً بأمَّه أو أبيه أو أحد أفراد العائلة بالمُقارنة مع الأطفال السليمين.

يختلف مرضى مُتلازِمة داون عن بعضهم بعضاً من ناحية الشخصية والقُدرات؛ فبالرغم من أنَّ جميعَ الذين وُلِدوا ولديهم هذه المُتلازِمة يُعانون من درجةٍ مُعيَّنةٍ من عجز التعليم، تبقى هُناك اختِلافات في مُستوى هذا العجز بين شخصٍ وآخر.




فُحوصات التحرِّي عن مُتلازِمة داون

في بعض الحالات، يُمكن التعرُّفُ إلى الصِّغار الذين لديهم مُتلازِمة داون قبلَ وِلادتهم من خلال فُحوصات التحرِّي عن هذه الحالة، ولكن يجب التنويهُ إلى أنَّ هذه الفُحوصات لا تُبيِّن الحالة بشكلٍ مُؤكَّد، بل يُمكنها أن تُقدِّم معلوماتٍ حول احتِمالها؛ وفي حال بيَّنت الفُحوصات أنَّ هناك فُرصةً لأن يكون لدى الصغير متلازمة داون، يُمكن إجراء المزيد من الفُحوصات لتأكيد الأمر، ومن ثمَّ استِشارة الطبيب الذي يُتابِع مثل هذه الحالات.




ما الذي يُسبِّبُ مُتلازِمة داون؟

يُصاب الصغيرُ بمُتلازِمة داون بسبب وُجود نسخة إضافيَّة من الجسم الصبغي (الكروموسوم chromosome) 21 في خلاياه؛ وفي مُعظم الحالات، لا يحدُث هذا الأمر بسبب الوِراثة، بل نتيجة خطأ جيني لمرَّةٍ واحِدة في النطاف أو البُوَيضة.

بشكلٍ عام، من النادِر حُدوث إصابة بمُتلازِمة داون مع كلِّ حمل، ولكن يزداد هذا الخطر مع تقدُّم عُمر الأم؛ فمثلاً، تصل نسبة هذا الخطر إلى 1 لكل 1500 حمل بالنسبة إلى المرأة في العشرين من العُمر، بينما تصل هذه النسبة إلى 1 لكل 100 حمل بالنسبة إلى المرأة في الأربعين من العُمر.

هناك دليل على أنَّ أيَّ شيء قامت به الأم، قبل أو في أثناء الحمل، يزيد أو يُقلِّل من خطر وِلادة صغير لديه مُتلازِمة داون.




التعايُش مع مُتلازِمة داون

بالرغم من عدم وُجود شفاء لمُتلازِمة داون، هناك طُرق تُساعد الأطفال الذين لديهم هذه الحالة على أن يُصبِحوا أشخاصاً سليمين وفاعِلين في مُجتمعاتهم، ولديهم القُدرة على تحقيق مُستوى جيِّد من الاعتِماد على النفس، وتنطوي هذه الطُرق على:

  • إتاحة الفُرصة أمامهم للحُصول على استِشارة الاختصاصيين من جميع الأطياف.
  • برامِج التدخُّل المُبكِّر لتقديم الدَّعم للأطفال وعائلاتهم.
  • مهارات أبويَّة جيِّدة وحياة عائليَّة طبيعيَّة.
  • التثقيف ومجموعات الدَّعم لتقديم المعلومات والمُساعدة للآباء والأصدقاء والعائلات.

بيَّنت التجاربُ أنَّ الحُصولَ على التثقيف والدَّعم أدَّى إلى تمكُّن الأشخاص الذين يُعانون من مُتلازِمة داون من القيام بأشياء مهمَّة من دون مُساعدة، مثل الخُروج من المنزل وتكوين علاقات جديدة والعمل.




المشاكل الصحيَّة التي تترافق مع مُتلازِمة داون

هناك عددٌ من الاضطرابات التي تشيع بشكلٍ كبيرٍ بين مرضى مُتلازِمة داون، وتنطوي على:

  • مشاكل السَّمع والرؤية.
  • اضطرابات القلب، مثل مرض القلب الخلقيّ congenital heart disease.
  • مشاكل الغدَّة الدَّرقِيَّة، مثل قُصور الغدَّة الدَّرقِيَّة hypothyroidism.
  • الإصابة بحالاتٍ من العدوى بشكلٍ مُتكرِّرٍ، مثل الالتِهاب الرئويّ pneumonia.

قد يحتاج الطفلُ الذي يُعاني من مُتلازِمة داون إلى فحصه من قبل طبيب الأطفال لعددٍ من المرَّات أكثر من الأطفال السليمين، وذلك بهدف التحرِّي المُبكِّر عن أيَّة مشاكل مُحتَملة تترافق مع هذه المُتلازِمة.




 

سياسية تحرير المحتوى: اقرأ المزيد

المراجع
NHS Choices, UK

 

أخر تعديل: 29 سبتمبر 2016