داء ويلسون

قيم هذا الموضوع
( الأصوات)

قد يُظهر فحصُ العينين بالمصباح الشقِّي المشاكل التالية:

• ضعف حركة العينين.

• حلَقة صدِئة أو ذات لون بنِّي حول قَزحيَّة العين iris (حلقة كايزر-فليشر Kayser-Fleischer rings).

قد يُظهر الفحص البدنيّ علامات تُشيرُ إلى:

• ضرر في الجهاز العصبيّ المركزيّ، مثل ضعف التناسُق وضعف التحكُّم في العضلات وارتِعاش العضلات وتراجع في القدرات على التفكير ومُستوى الذكاء وضعف الذَّاكِرة والتخليط الذهنيّ (الهذيان أو الخرف).

• اضطرابات في الكبِد أو الطحال (تشمُّع الكبِد cirrhosis وتضخُّم الطحال splenomegaly ونخر الكبِد liver necrosis).

قد تنطوي الفُحوصات المخبريَّة على:

• تعداد الدَّم الكامِل.

سيرولوبلازمين المصل serum ceruloplasmin.

• نُحاس المصل.

• حمض يوريك المصل.

• نحاس البول.

إذا كانت هناك مشاكلُ في الكبِد، قد تُبيِّنُ الفحوصات المخبريَّة التالي:

• زِيادة ناقِلة أمين الأسبرتات AST وناقلة أمين الألانين ALT (من الإنزيمات).

• ارتفاع مستويات البيليروبين bilirubin.

• ارتفاع زمن البروثرومبين PT وزمن الثرومبوبلاستين الجزئي PTT.

• انخفاض الألبومين albumin.

قد تنطوي الفُحوصات الأخرى على:

• اختبار 24 ساعة لنحاس البول.

• تصوير إشعاعيّ للبطن.

• تصوير البطن بالرَّنين المغناطيسيّ.

• تصوير مقطعيّ مُحوسَب للبطن.

• تصوير مقطعيّ مُحوسَب للرَّأس.

• تصوير الرأس بالرَّنين المغناطيسيّ.

• خزعة من الكبِد.

تُعرف الجينة التي تُسبِّبُ داء ويلسون بجينة ATP7B، ويتوفَّر اختبارٌ للحمض النووي الوراثيّ لهذه الجينة.



 

 

 

كلمات رئيسية:
داءُ ويلسون، Wilson disease، التنكُّس الكبِدي العدسيّ، hepatolenticular degeneration، حلقة كايزر-فليشر، Kayser-Fleischer rings، تشمُّع الكبِد، cirrhosis، سيرولوبلازمين المصل، serum ceruloplasmin، بنيسيلامين، penicillamine.

سياسية تحرير المحتوى: اقرأ المزيد

أخر تعديل: 29 سبتمبر 2016