متلازمة أوشر

قيم هذا الموضوع
( الأصوات)

متلازمةُ أوشر حالةٌ وراثيَّة، ممَّا يعني أنَّها تنتقلُ من الآباء إلى أطفالهم عن طريق الجينات. وتتوضَّع الجينات في كلِّ خليَّةٍ من خلايا الجسم تقريباً. وتنطوي الجيناتُ على التعليمات التي تُبلِّغُ الخلايا ما عليها

القيام به، ذلك أنَّ كلَّ شخصٍ يرثُ نسختين من كلِّ جين، يكون مصدرُ كلَّ نسخةٍ أحد الوالدين. وقد يحدث تعديلٌ أو تحوُّرٌ في الجينات في بعض الأحيان. ويمكن أن تؤدِّي هذه الجينات المعيبة إلى ظهور خلايا تقوم بعملٍ مختلف عمَّا هو متوقَّع.

تُورَّث متلازمةُ أوشر كصفة متنحيَّة متعلِّقة بالصبغي الجسدي autosomal recessive trait؛ وكلمةُ "متعلِّق بالصبغي الجسدي autosomal" تعني أنَّ الجين المعيب غيرُ موجود على أيٍّ من الكروموسومات (الصبغيات) المحدِّدة لجنس الشخص؛ وبتعبيرٍ آخر، يمكن أن يكون هذا الخللُ موجوداً عند الذكور والإناث، ويمكن أن ينتقلَ إلى الطفل. أمَّا كلمةُ متنحٍّ recessive فتعني ضرورة تلقي الشخص المصاب بمتلازمة أوشر للجينات المعيبة من كِلا والديه.

أمَّا إذا تلقَّى الطفلُ جيناً معيباً واحداً بمتلازمة أوشر، وكان الجين الآخر سليماً، فمن المتوقَّع أن يكون بصرُ وسمعُ الطفل طبيعيين.

يُسمَّى الأشخاصُ الذين يحملون جيناً معيباً يمكنه التسبُّبُ بحدوث عيبٍ متنحٍّ متعلِّق بالصبغي الجسدي "بالناقلين أو الحَمَلة carriers"، لأنَّهم ينقلون الجين مع الطفرة، دون أن تظهر أعراضُ هذا العيب.

وإذا كان الأبوان من الأشخاص الناقلين للجين المَعيب بمتلازمة أوشر، فسوف تكون نسبةُ إصابة كلِّ طفلٍ يُنجبانه بهذه المتلازمة هي 25%.

لا يعرف ما إذا كان الآباءُ، الذين يتمتعون بسمعٍ ونظرٍ طبيعيين، ناقلين لجين متلازمة أوشر المعيب عادةً. ولا يمكن حاليَّاً تحديد ما إذا كان الشخص الذي يخلو تاريخه العائلي من الإصابة بمتلازمة أوشر ما إذا كان ناقلاً لهذه الحالة.



 

 

 

كلمات رئيسية:
كلمات رئيسية: متلازمة أوشر،usher syndrome ، التهاب الشبكية الصباغي، retinitis pigmentosa، عمى ليلي، عشاوة، night-blindness، الرؤية الجانبيَّة، side vision، الشبكيَّة، retina، الرؤية النفقيَّة، tunnel vision، أصمّ، deaf، مخطط كهربيَّة الشبكية، electroretinogram (ERG)، مخطط كهربية الرأرأة، electronystagmogram (ENG)، لغة الإشارة الأمريكية، American Sign Language، طريقة بريل، braille instruction، بالميتات فيتامين أ،vitamin A palmitate

سياسية تحرير المحتوى: اقرأ المزيد

أخر تعديل: 29 سبتمبر 2016