متلازمة أوشر

قيم هذا الموضوع
( الأصوات)

عُثِرَ حتى الآن على 11 موضعاً جينياً (جزء من الكروموسوم الذي يتوضَّع عليه جين معين) تتسبَّب بالإصابة بمتلازمة أوشر، كما حدِّدت تسعةُ جينات تتسبَّبُ بحدوث الحالة. وهي:

* النوع الأول من متلازمة أوشر: MY07A, USH1C, CDH23, PCDH15, SANS.

* النوع الثاني من متلازمة أوشر: USH2A, VLGR1, WHRN.

* النوع الثالث من متلازمة أوشر: USH3A.

لا تُجرى الاختباراتُ الجينية لهذا الاضطراب على نطاقٍ واسع نظراً للعدد الكبير للجينات المحتمل أن تنطوي عليه الإصابة بمتلازمة أوشر، إلاَّ أنَّ تشخيصَ متلازمة أوشر يجري من خلال إجراء اختباراتٍ للسمع والتوازن والرؤية عادةً؛ والاختباراتُ الجينية لبعض الجينات المحدَّدة متوفِّرةٌ سريرياً.



 

 

 

كلمات رئيسية:
كلمات رئيسية: متلازمة أوشر،usher syndrome ، التهاب الشبكية الصباغي، retinitis pigmentosa، عمى ليلي، عشاوة، night-blindness، الرؤية الجانبيَّة، side vision، الشبكيَّة، retina، الرؤية النفقيَّة، tunnel vision، أصمّ، deaf، مخطط كهربيَّة الشبكية، electroretinogram (ERG)، مخطط كهربية الرأرأة، electronystagmogram (ENG)، لغة الإشارة الأمريكية، American Sign Language، طريقة بريل، braille instruction، بالميتات فيتامين أ،vitamin A palmitate

سياسية تحرير المحتوى: اقرأ المزيد

أخر تعديل: 29 سبتمبر 2016