داء تاي-زاكس

قيم هذا الموضوع
( الأصوات)

ينجم داءُ تاي-زاكس عن طفرةٍ وراثية في جينة هِكسا HEXA gene. والطفرةُ الوراثية هي تبدُّل دائم في ترتيب الأحماض النووية المُكوِّنة لجينةٍ معيَّنة ضمن الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين (دنا DNA) يؤدِّي إلى خلل في الوظيفة المرتبطة بتلك الجينة.

وفي حالة الطفرة الوراثية في الجينة هكسا، فإن النتيجة تكون توقُّف الجسم عن إنتاج إنزيم هِكسوزامينيداز-أ Hexosaminidase-A، وهو ما يؤدِّي إلى تراكم مادة شحمية تُسمَّى غَنغليوزيد جي إم 2 GM2 ganglioside في خلايا الدماغ والأعصاب، وإعاقتها عن العمل بصورة طبيعية، وفي النهاية تدمير تلك الخلايا.

ولكي يُصاب الطفلُ بداء تاي-زاكس، لابدَّ أن يكون كلا والديه حاملاً لتلك الطفرة الوراثية، وعندها يكون احتمالُ إصابة الطفل 25 في المائة.



 

 

 

كلمات رئيسية:
تاي ساخس، تاي زاخس، تاي ساكس، tay-sachs، infantile sphingolipidosis، يهود أشكيناز، الشُّحام السفينغولِي الطِّفلِي، infantile sphingolipidosis، جينة هِكسا، HEXA gene.

سياسية تحرير المحتوى: اقرأ المزيد

أخر تعديل: 29 سبتمبر 2016