داء غُوشَر

قيم هذا الموضوع
( الأصوات)

يُصيبُ داءُ غُوشَر حوالى 1 من كل 50 إلى 100 ألف شخصٍ من مُختلَف الشرائح البشريَّة، وهو من الأمراض الصبغيَّة الجسديَّة المُتنحِّيَة autosomal recessive disease، أي أنَّه يجِب على الأب والأم معاً أن يُمرِّرا نسخة غير طبيعيَّة من جينة المرض إلى طفلهما حتى يُصاب بالحالة. يُطلق اسم الحامِل الصامت silent carrier على أحد الوالدين إذا كان يحمل نسخةً غير طبيعيَّة من هذه الجينة، ولكنَّه غير مُصاب بالمرض.

يُؤدِّي عدمُ وجود كميَّة كافية من إنزيم غلوكوسيريبروسيديز إلى تراكم موادّ ضارَّة في الكبِد والطحال والعِظام ونقيّ العِظام، وتمنع هذه المواد الخلايا والأعضاء من العمل بشكلٍ مُناسِبٍ.

هناك 3 أنواع فرعية رئيسيَّة لداء غُوشَر، وتنطوي على:

• النَّوع الأوَّل، وهُو أكثر الأنواع شُيوعاً حيث ينتشِر عندَ الأطفال والبالغين، وينطوي على مرض العظام وفقر الدَّم وتضخُّم الطحال وقلَّة الصُّفَيحات thrombocytopenia.

• النَّوع الثاني، ويبدأ في سنّ الرِّضاع عادةً على شكل إصابة عصبيَّة شديدة، ويُمكن أن يُؤدِّي إلى موت سريع ومُبكِّر.

• النوع الثالث، وقد يُسبِّبُ مشاكل في الكبِد والطحال والدِّماغ، وقد يعيش من يُعاني من هذا النوع من داء غُوشَر إلى مرحلة البلوغ.



 

 

سياسية تحرير المحتوى: اقرأ المزيد

أخر تعديل: 30 سبتمبر 2016