مُتلازمة الصبغيّ إكس الهشّ

قيم هذا الموضوع
( الأصوات)

تحدُث هذه المُتلازِمةُ بسبب تغيُّر في جينةٍ تُسمَّى FMR1، حيث يتكرَّر جزءٌ صغير من الرَّامُوز الجينيّ gene code على منطقة هشَّة في الجسم الصبغيّ إكس؛ وكلَّما تكرَّرَ أكثر، أصبحت الحالة أكثر ميلاً للحدُوث.

تصنعُ جينة FMR1 بروتيناً يحتاج إليه الدِّماغ ليقوم بوظائفهِ بشكلٍ مُناسب؛ ولكن عند حُدوث أي خللٍ في هذه الجينة، سيقلّ إنتاج البدن للبروتين أو ينعدم نهائياً.

يُمكن أن تحدُثَ هذه المُتلازِمةُ عند الأولاد والبنات معاً؛ ولكن باعتبار أنَّ الأولادَ لديهم صبغيّ إكس واحِد، سيكونون أكثرَ عرضة لأن يُؤثِّر فيهم وُجود صبغيّ إكس هشّ واحد بشكلٍ أشدّ. يُمكن أن تظهرَ هذه الحالة عند الإنسان حتى إذا كانت غيرَ موجودة عند والديهِ، ولذلك قد لا يُوجَد تاريخ عائلي لهذه المُتلازِمة أو مشاكل نمائيَّة أو إعاقة فكريَّة عند من يُعاني منها.



 

 

 

كلمات رئيسية:
متلازِمة مارتن بيل، Martin-Bell syndrome، مُتلازمة الواسِمة إكس، Marker X syndrome، مُتلازِمةُ الصبغيّ إكس الهشّ، fragile X syndrome، إعاقة فكريَّة، Intellectual disability

سياسية تحرير المحتوى: اقرأ المزيد

أخر تعديل: 30 سبتمبر 2016