بيلة الفينيل كيتون

قيم هذا الموضوع
( الأصوات)

بيلةُ الفينيل كيتون phenylketonuria (PKU) حالةٌ وراثيَّةٌ نادرة تظهر لدى الشخص منذ ولادته (خِلقيَّة congenital).

يعجز جسمُ المصاب بهذه الحالة عن تفكيك مادةٍ تُسمَّى فينيل ألانين phenylalanine، ممَّا يؤدي إلى تراكمها في الدم والدماغ، ومن ثَمَّ ارتفاع مستوياتها، ممَّا قد يضرُّ بالدماغ.

تُعالَج بيلةُ الفينيل كيتون من خلال اتباع نظامٍ غذائيٍّ خاص قليل البروتين، ممَّا يُخفِّضُ مستويات الفينيل ألانين في الجسم، ويمنع تضرُّر الدماغ.

لا تُسبِّبُ بيلةُ الفينيل كيتون ظهورَ أيّ أعراضٍ عادةً إذا بدأ علاجُها مبكِّراً. أمَّا إذا لم تُعالَج هذه الحالة، فإنَّ الضررَ الذي سيلحق بالدماغ وبالجهاز العصبي قد يؤدي إلى:

  • صعوبات في التعلُّم.
  • صعوبات سلوكيَّة.
  • الصرع.

وقد يُسبِّبُ وجودُ مستوياتٍ مرتفعة من الفينيل ألانين إلى حدوث إكزيمة eczema.



 

 

 

كلمات رئيسية:
بيلة الفينيل كيتون، phenylketonuria (PKU)، فينيل ألانين، phenylalanine، هيدروكسيلاز الفينيل ألانين، phenylalanine hydroxylase

سياسية تحرير المحتوى: اقرأ المزيد

أخر تعديل: 2 نوفمبر 2016