بيلة الفينيل كيتون

قيم هذا الموضوع
( الأصوات)

يأخذ الجسمُ الفينيل ألانين من البروتين المهضوم في الأمعاء. وبمجرَّد دخول الفينيل ألانين إلى الجسم، فإنَّه إمَّا يُستَعمل في صنع البروتينات أو أنَّه يُفكَّكُ بواسطة إنزيم (بروتين) يُسمَّى هيدروكسيلاز الفينيل ألانين phenylalanine hydroxylase.

عندَ الأشخاص المصابين ببيلة الفينيل كيتون، لا يقوم هيدروكسيلاز الفينيل ألانين بعمله بشكلٍ صحيح نتيجة وجود الطفرة الوراثية. ونتيجةً لذلك، سوف ترتفع مستوياتُ الفينيل ألانين في الدم وفي النُّسج الأخرى.



 

 

 

كلمات رئيسية:
بيلة الفينيل كيتون، phenylketonuria (PKU)، فينيل ألانين، phenylalanine، هيدروكسيلاز الفينيل ألانين، phenylalanine hydroxylase

سياسية تحرير المحتوى: اقرأ المزيد

أخر تعديل: 2 نوفمبر 2016