عوز مضاد التربسين ألفا 1

قيم هذا الموضوع
( الأصوات)

عوزُ مضاد التربسين ألفا 1 alpha-1 antitrypsin (AAT) deficiency هي حالةٌ لا يقوم فيها الجسمُ بإنتاج كمية كافيةٍ من البروتين الذي يوفِّر الحمايةَ للرئتين والكبد من الضرر. وقد تؤدِّي هذه الحالةُ إلى الإصابة بالنُفاخ الرئوي emphysema أو بمرض الكبد.




الأسباب

مضادُّ التربسين ألفا 1 نوعٌ من البروتينات يُسمَّى مثبِّط البروتياز protease inhibitor. يُنتَج هذا البروتينُ في الكبد، ويعمل على حماية الرئتين والكبد.

عوزُ مضاد التربسين ألفا 1 يعني أنَّه لا توجد كميةٌ كافية من هذا البروتين في الجسم. وهذا ينجم عن عيبٍ وراثي. تكون الحالةُ أكثرَ شيوعاً في أوروبا وسكان أمريكا الشمالية المنحدرين من أصولٍ أوروبيَّة.

يحدث النفاخُ الرئوي عندَ البالغين المصابين بحالةٍ شديدةٍ من هذا العوز قبلَ بلوغهم سنَّ الأربعين غالباً. ويمكن للتدخين أن يزيدَ من مخاطر الإصابة بالنفاخ الرئوي؛ بينما تكون الحالة أقلَّ حدَّةً عند المرضى الآخرين الذين تكون لديهم مستوياتٌ أعلى من مضادّ التربسين ألفا 1 في دمهم.

كما قد يُصاب الأشخاصُ الذين يُعانون من هذا العوز بمرض الكبد.




الأعراض

يمكن أن تنطوي أعراضُ عوز مضاد التربسين ألفا 1 على أيٍّ من الحالات التالية:

  • الشعور بضيق النَّفَس مع أو من دون جهد، فضلاً عن الأعراض الأخرى للداء الرئوي الانسدادي المزمن chronic obstructive pulmonary disease (COPD).
  • أعراض مرض الكبدي الشديد (تشمُّع الكبد cirrhosis).
  • نقص غير متعمَّد للوزن.
  • الأزيز wheezing.




الاختبارات والفحوص

يمكن أن يكشفَ الفحصُ السريري وجودَ صدر برميلي barrel-shaped chest وأزيز أو انخفاض أصوات التنفس. كما يمكن للاختبارات التالية أن تساعدَ في التشخيص:

  • الاختبار الدموي لمضاد التربسين ألفا 1.
  • غازات الدم الشرياني.
  • صورة صدرية بالأشعة السينية.
  • صورة للصدر بالتصوير المقطعي المحوسب.
  • اختبارات وراثيَّة.
  • اختبار وظائف الرئة.

قد يشتبه الطبيبُ بعوز مضاد التربسين ألفا 1 عند حدوث ما يلي:

  • الإصابة بالنفاخ الرئوي قبلَ سن 45.
  • الإصابة بالنفاخ الرئوي رغم أنَّ الشخصَ لم يُدخِّن أو لم يتعرَّض لمواد سامة على الإطلاق.
  • الإصابة بالنفاخ الرئوي مع وجود تاريخ عائلي للإصابة بهذه الحالة.
  • الإصابة بمرضٍ كبديٍّ مع عدم العثور على أيِّ سببٍ آخر للإصابة.
  • الإصابة بمرضٍ كبديٍّ مع وجود تاريخ عائلي للإصابة بالمرض الكبدي.




المعالجة

تنطوي معالجةُ عوز مضاد التربسين ألفا 1 على تعويض النقص الحاصل في كميَّة هذا البروتين، حيث يُسرَّب البروتين عبرَ الوريد مرةً واحدة أسبوعياً. ويقتصر دورُ هذا الإجراء على توفير وقاية قليلة الفعاليَّة من إلحاق المزيد من الضرر برئتي المرضى لمرض مجهول النهاية.

ويجب أن يُقلعَ الشخصُ عن التدخين إن كان مُدخِّناً.

كما يمكن استعمالُ معالجاتٍ أخرى في تدبير النُّفاخ الرئوي وتشمُّع الكبد.




المآل

لا يحدث مرضُ الكبد أو الرئة عندَ بعض الأشخاص المصابين بهذا العوز. ولكن، قد يكون النفاخُ الرئوي وتشمُّع الكبد مُهدِّدين للحياة.




المضاعفات المحتملة

  • توسُّع القصبات bronchiectasis.
  • تشمُّع الكبد أو فشله.
  • النُفاخ الرئوي.
  • سرطان الكبد.




متى ينبغي الاتصال بالطبيب؟

يجب أخذُ مشورة الطبيب عندَ ظهور أعراض الإصابة بعوز مضاد التربسين ألفا 1.




 

سياسية تحرير المحتوى: اقرأ المزيد

المراجع
MedlinePlus

 

أخر تعديل: 3 نوفمبر 2016