متلازمة ريت

قيم هذا الموضوع
( الأصوات)

يعتمد تشخيصُ متلازمة ريت بشكلٍ كبيرٍ على الأعراض التي يُعاني منها الطفل.

كما يمكن إجراءُ اختبار دموي وراثي للتحرِّي عن الطفرة الوراثيَّة المسؤولة عن الحالة، رغم أنَّها لا توجد عند جميع الأطفال المصابين بهذه المتلازمة. لذلك، فالعثور على الطفرة في هذا الجين قد يساعد على تأكيد التشخيص، إلاَّ أنَّ الفشلَ في العثور عليها لا يستبعد الإصابة بها.

وإذا كان لدى الأبوين طفلٌ مصابٌ بمتلازمة ريت، وكانا يُخطِّطان لإنجاب طفلٍ آخر، فيمكن إجراء اختبارٍ لهما للتحري عن وجود طفرةٍ قد تنتقل إلى الطفل الجديد. لكنَّ معظمَ الحالات تحدث بشكلٍ عشوائي، ويكون خطر ولادة طفلٍ آخر مصاب بمتلازمة ريت منخفضاً عادةً (حوالى 1%)، إلاَّ أنَّه قد يكون أعلى في بعض الظروف.



 

 

 

كلمات رئيسية:
متلازمة ريت، rett syndrome، سوء التناسق، اضطراب طيف التوحُّد، autism spectrum disorder، جنف، scoliosis، شناج، spasticity، جين MECP2، بروتين MeCP2، الاعتلال الدماغي الطفلي، infantile encephalopathy، therapeutic

سياسية تحرير المحتوى: اقرأ المزيد

أخر تعديل: 3 نوفمبر 2016