رَنَحُ توسُّع الشُّعيرات

قيم هذا الموضوع
( الأصوات)

يقوم الطبيبُ بإجراء فحصٍ سريريٍّ، وقد تظهر في هذا الفحص العلامات التالية:

  • حجمُ اللوزتين والعقد اللمفيَّة والطحال أقلُّ من الحجم الطبيعي.
  • نقص أو غياب المنعكسات الوتريَّة العميقة.
  • تأخُّر أو غياب التنامي الجسديّ والجنسيّ.
  • فشل النموّ.
  • وجه يشبه القناع mask-like face.
  • تغيُّرات متعدِّدة في نسيج الجلد ولونه.

تنطوي الاختباراتُ المحتملة على ما يلي:

  • اختبار البروتين الجنيني ألفا Alpha fetoprotein.
  • تحرِّي الخلايا البائية والتائية.
  • تحرِّي المستضد السرطاني المضغي Carcinoembryonic antigen.
  • اختبارات وراثيَّة للتحرِّي عن طفراتٍ في جينة رنح توسُّع الشعيرات.
  • اختبار تحمُّل الغلوكوز.
  • التحرِّي عن مستويات الغلوبولينات المناعيَّة IgE و IgA في المصل.
  • صورة بالأشعة السينيَّة للتحرِّي عن حجم الغدَّة الزعتريَّة (التُّوتة) thymus.



 

 

 

كلمات رئيسية:
رنح توسُّع الشعيرات، ataxia-telangiectasia، جينة رنح توسُّع الشعيرات الطافرة، ataxia telangiectasia mutated (ATM) gene، مشية رنحيَّة، ataxic gait ، رنح مخيخي المنشأ، cerebellar ataxia، مشية نفضيَّة، jerky gait، رأرأة، nystagmus.

سياسية تحرير المحتوى: اقرأ المزيد

أخر تعديل: 6 ديسمبر 2016